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第二百八十一章 歌舞伎综合征不对（第2页）

14d行全外显子组测序，提示患儿KMT2D基因突变，突变位点为c.11944CT，3982......

而这份报告上属的名字，既熟悉又陌生。

他就是神经内科主任，宋远。

如果按照这份报告的结果来推断，加上小女孩儿本身令人惊艳到奇怪的面容。

秦风心中觉得很有可能是一种病。

歌舞伎面扑综合征！

这是一种很特殊的基因缺陷疾病。

KS（OMIMl47920）是一种常染色体显性遗传病.

主要表现为生后发育迟滞、骨骼发育障碍、特殊容貌、先天内脏发育畸形、皮肤纹理异常及轻度或中度智力低下.

容貌上呈特征性的下眼睑外翻，与歌舞伎演员化妆的外眼角相似，故而得名.

KS早期异常体征不明显，婴儿期及新生儿期确诊病例较少，近年因基因检测技术发展，报道病例数逐渐增多。

目前明确的KS突变基因有KMT2D基因和KDM6A基因，均通过组蛋白修饰引起染色质构型重塑，进而调控基因表达。

不过关于这个病症，全球都没有任何办法！

因为总的来说，并无有力证据证明歌舞伎综合征中任何特殊基因的异常，同时也不能肯定Kabuki综合征是一种单基因病。

所以即便所有的症状都具有一定的指向性，但无法进行确诊。

即便是这位神经内科的大拿，也没有详细诊断。

他决定打个电话给宋远主任，问问这个情况。

因为这种病例很少，应该会有些印象。

从这些来看，小女孩儿如果真的是歌舞伎综合征，那真的算很幸运了。

因为目前她的身体只呈现出了包括运动系统、神经系统、呼吸系统和轻微的心血管系统损伤。

如果是重症，恐怕很难活到现在！

仅凭检查报告，他能判断的只有这些了。

“喂，主任。”

“秦风啊，这么晚了什么事？”

电话里，孟大为好奇的问道。

“是这样的，我想要一下神经内科宋主任的手机号，遇到一个患者想跟他了解一下。”

秦风解释道。

“神经内科宋远？你又遇到什么患者了？”

听到他的话，孟大为直接懵了。

这什么情况？

不是今天下午才放的假吗？

又遇到患者了！

“目前来看很可能是基因缺陷，去年患者来咱们医院的神内检查过，因为比较特殊所以我想找宋主任了解一下。”

“基因缺陷？”

秦风话音刚落，孟大为也愣住了。

他做了这么多年的重症，因为基因缺陷造成重症的患者也见过一些。

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